Hun vil reparere ødelagt arvemateriale

forskningsporten

Emma Haapaniemi er gruppeleder for Precision Medicine ved Norsk senter for molekylærmedisin i Oslo. Nå vil hun reparere ødelagt arvemateriale for å bedre helsen til syke.


– Vi jobber med CRISPR-teknologi, også kalt genredigering, sier Emma Haapaniemi. Hun kom til Oslo i januar i år for å være gruppeleder for Precision Medicine i NCMM (Centre for Molecular Medicine Norway).

– Noen mennesker blir syke på grunn av defekter eller mutasjoner i arvestoffet, altså DNA’et. Dette kan gi mange slags sykdommer; de som interesserer oss her er immunsvikt, sjelden blodkreft og andre svært plagsomme autoimmune sykdommer som hovedsaklig skyldes medfødte defekter i DNA’et. Vi forsker nå på å lokalisere defekten i DNA’et og reparere det ved hjelp av en «programmerbar gensaks», sier Haapaniemi.

Jeg visste hva jeg ville bli
Haapaniemi begynte å lese medisin da hun var svært ung og ble spesielt opptatt av hematologi og onkologi. Så ble fremtidsdrømmen å bli barnelege og jobbe med leukemipasienter.

– I tenårene fikk jeg øynene opp for forskning. Jeg var et ganske vanlig barn, men hadde en relativ uvanlig hobby. Hvordan jeg fant bøker om hematologi som 10-åring? Jeg gikk på biblioteket. Læreren og foreldrene mine likte ikke denne hobbyen og de ba meg slutte, men jeg fortsatte likevel. Ingen av mine foreldre har høyere utdanning. Jeg er eldst av fire søsken og jeg er den eneste legen i familien.

Haapaniemi ser ikke ut til å synes dette er noe big deal. Kanskje har hun fått spørsmålet mange ganger før.

– Noen barn blir ønsker å bli proffe fotballspillere eller å bli gode på langrenn. For meg var det medisin. Selvfølgelig vil det være supert om foreldre – og samfunnet ellers – oppmuntrer barn som er interessert i, f.eks medisin eller været, like mye som de støtter opp under unge langrennsstjerner. Om man kommer fra en vanlig familie og har akademiske interesser som barn, kan det føles veldig ensomt, sier hun.

-Etter legeutdanning og doktorgrad i Helsinki så jeg for meg å jobbe videre i USA. Men jeg ble tilbudt å forske i Jussi Taipales gruppe ved Karolinska Institutet i Stockholm. Denne gruppen hadde gjort flere teknologiske pionerarbeider allerede, så jeg valgte Karolinska. Der jobbet jeg med genredigering – CRISPR-Cas-teknologi, særlig med hvordan cellen reagerer på det, og hvordan man kan gjøre metoden tryggere og mer effektiv i pasientbehandling.

Hverdagen i Forskningsparken
– Her i NCMM (Centre for Molecular Medicine Norway) leder jeg en internasjonal forskergruppe på fire personer: meg selv, Anna fra Ukraina, Ingrid fra Finland, og Zhuokun fra Kina . Haapaniemi ser fram til å rekruttere ytterligere to forskere – en postdoc og en lab-manager – i nær framtid. Gruppen tar også gjerne mot studenter, som masterstudenter og legestudenter.

– Det er avgjørende at leger blir kjent med molekylærbiologisk forskning, siden fremtidens spesialisthelsetjeneste vil ta i bruk molekylær sykdomsprofilering for å gi pasienten målrettet behandling. I tillegg vil nye vitenskapelige funn flyttes raskere til klinikken når legene er del av en forskningsgruppe.

-Mitt ønske var å både ha klinikk og forske her. Jeg hadde en plan om å ta spesialisering i pediatri, men det er ganske krevende å forsøke å starte en ny type genterapibehandling og ta spesialisering samtidig. Nå kutter jeg ut klinikken og fokuserer på arbeidet her i Forskningsparken. Jeg håper å vende tilbake når min nye gruppe er ferdig etablert, for det er fortsatt viktig å beholde kontakten med sykehuset.

Hun ønsker seg flere nordmenn i gruppen og i NCMM, særlig leger som jobber innen forskning. Det er viktig å få klinisk innsyn i prosjekter, og hyggelig at noen kjenner bedre til området her og hvordan det norske systemet fungerer, sier Haapaniemi som kom til Oslo i januar i år. Språklig har hun lært seg svensk i perioden på Karolinska, og sammen med engelsk klarer hun seg utmerket etter 3 måneder i Norge.

Hun kommer på jobb ca. kl. 9 og drar hjem i 19-20-tiden stort sett hver kveld. Hennes mann tar en høyere økonomiutdannelse i London, så en avveksling i den travle hverdagen er å treffes der.
– Vi har ikke barn ennå, men håper å kunne få det i fremtiden. Da kan vi ikke pendle på denne måten, smiler Haapaniemi.

Vil gjøre teknologien tilgjengelig og billigere
-Målet er å kunne utarbeide et verktøy slik at mange pasienter med diverse arvelige sykdommer kan behandles. Verktøyet skal også være rimelig og så enkelt å bruke at hvert enkelt sykehus kan bruke det selv. Utfordringen med nye terapier for sjeldne sykdommer er kostnaden, noen ganger kan prisen komme opp mot 10 mill NOK for en behandling. De fleste samfunn kan ikke bekoste dette, og pasientene – ofte barn – forblir ubehandlet og dør.

Hvis CRISPR-teknologien en gang i fremtiden skal ut til pasientene må det til store investeringer på grunn av de grundige kliniske forsøkene som må til, samt prosessene for godkjenninger hos helsemyndigheter, sier Haapaniemi. Da er det sannsynlig at man må starte en bedrift og hente kapital for å få dette til.

Haapaniemi jobber midt i et innovativt vekstmiljø med 300 bedrifter, mange av dem oppstartsbedrifter med store ambisjoner.

– Jeg synes er spennende med de mange småbedriftene her i Forskningsparken, og jeg vil gjerne lære mer om hvordan de jobber, sier hun.

– Den konvensjonelle CRISPR-metoden brukes allerede i kliniske forsøk i Kina og USA, hovedsakelig innen immunterapi mot kreft. Vi har gjort betydelige endringer i metoden og ser på muligheten for å bruke et tilpasset system i klinisk behandling. Vi vil først forsøke å implementere dette lokalt i de nordiske landene.
-Denne teknologien kan også brukes på fisk, dyr og planter, så jeg er åpen for å samarbeide med andre fagfelt, sier gruppelederen, før hun haster tilbake til laben i 2. etasje.

Hør Emma Haapaniemi 24. april
I Forskningsparkens serie Food for Thought vil Emma snakke om genredigering i medisin, onsdag 24. april kl. 11.30-12.00. Sted: Kinoen i Forskningsparken.


Anbefalte artikler

Om skribenten: Sykdomsportalen

Redaksjonen i Sykdomsportalen.no publiserer nyheter og informasjon fra våre informasjons- og nyhetskilder.